无锡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在无锡通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在无锡接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在无锡确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在无锡，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体就像一座复杂的城市，基因则是城市运行的蓝图。这项检测，就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事：一是‘勘探基因地形’，通过检测近2万个基因的全部外显子，精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化，包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’，评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星状态，这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况，帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’，评估遗传风险和预后。但需要了解，它主要基于现有科学认知，无法保证找到对所有人都有效的治疗方案，且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在无锡的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.3)
报告专业性没得说，PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是，从送样到拿到报告，等了将近20天，比预期晚了一些。等待期间比较心焦，如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大，生信分析和报告解读环节为确保准确严谨，确实需要一定周期。我们已在优化流程，努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
妈妈胃癌术后，医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多，好几十页，后面还有专业的遗传咨询师给电话解读，特别耐心。虽然价格不便宜，但觉得这个信息对后续生活指导价值很大，家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告的专业性可能带来理解困难，因此配备了免费的电话解读服务，力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利！
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意，但感觉价格还是偏高了些，如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力，目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划，以期惠及更多有需要的用户。
自己体检查出肺结节，心里没底就做了这个检测。价格是最大的犹豫点，毕竟纯自费。做完感觉像是给身体做了一个深度‘扫描’，报告厚厚一本。虽然最后结节是良性，但知道了自己的一些基因特质，对以后健康生活有指导意义，这么想就不觉得贵了。
机构回复
感谢您从健康管理的长远视角看待这次检测。了解自身的基因信息，对于主动健康管理确实有重要意义。很高兴能为您提供这份详细的‘身体说明书’。
作为患者家属，最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告，流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明，还提供了相关文献摘要，准确性感觉很有保障。虽然价格不低，但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情，高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考，正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可！
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
术后复查选择这个套餐，看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是，报告出来后，他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版，是个带密码的PDF，密码通过短信单独发，这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的，我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递，正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
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