无锡夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在无锡，我和老公可以不同时抽血送检吗？

建议夫妻同时采样。本检测需要对比双方基因数据才能判定变异来源（男方/女方）及是否共同携带同一基因变异。如果一方先采血，另一方后续补样，会导致报告周期延长，且无法一次拿到完整的共同携带风险评估。建议您和配偶预约同一时间前往无锡的样本采集点，每人采EDTA抗凝血≥2mL，我们收到样本后12个自然日内出具报告。

我和老公抽血后，样本是怎么处理和分析的？

您和老公各需提供EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。实验室采用液相捕获技术（IDT试剂盒）富集全外显子区域，然后进行高通量测序，每人获得10G数据。通过夫妻样本对比，生信分析会分别列出男方和女方的变异列表，并重点标记‘共同携带’的基因，直接计算后代25%的发病风险。

我在无锡，报告写了‘复合杂合’风险，这比纯合突变严重吗？

复合杂合是夫妻双方携带同一基因不同位点的变异（如报告样例ESPN：女方c.774G>A、男方c.919A>G），孩子若同时遗传两个变异，其功能后果等同于纯合突变，因此临床风险相同。但风险高低还取决于变异致病性：如一方为VOUS，则实际发病风险存在不确定性，需进一步评估。

检测结果是共同携带，但我俩都没症状，需要通知其他亲属吗？

建议告知。您夫妻双方各自携带的致病变异可能遗传给兄弟姐妹或后代子女。例如，原报告样例中女方携带ESPN基因可能致病变异，她的兄弟姐妹也可能携带。但需注意，携带者本身不发病，仅需关注生育风险。可建议有生育计划的亲属考虑进行单人版携带者筛查。

报告周期12个工作日，如果超时怎么办？

12个自然日是标准周期。原报告样例显示，复杂样本（如检出共同携带需Sanger验证）可能延长至23天。如超时，我们会主动通知原因，通常为变异验证或数据复核。您可拨打客服热线查询进度，我们会优先处理。

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